الثلاسيميا.. واحدة من أخطر الأمراض الوراثية

الثلاسيميا.. واحدة من أخطر الأمراض الوراثية (الجزء الأول)

لعلك سمعت من قبل عن أمراض الدم التي تحدث نتيجة لعوامل وراثية مختلفة، والتي تؤثر بدورها على إنتاج كل من خلايا الدم الحمراء و خلايا الدم البيضاء و الصفائح الدموية، ورغم اعتبار هذه الأمراض نادرة، إلا أن أكثر من عشرين مليون شخص من مختلف أنحاء العالم يعانون من أعراض متعلقة بهذه الأمراض، وأما ما يتعلق بالعلاجات المتاحة فهي محدودةٌ أيضًا، ولكن مع تقدم العلوم الطبية برزت بعض الحلول الحديثة لها.

سنذكر في هذا المقال موجز بسيط عن بعض هذه الأمراض إضافةً لشرح تفصيلي عن مرض الثلاسيميا على وجه التحديد.(79M)

أمراض الدم المرتبطة بعوامل وراثية

أبرز أمراض الدم التي تنتقل من جيلٍ إلى جيل، وتصاحبها أعراض مزمنة في أغلب الحالات:

1-الهيموفيليا (Hemophilia): وهو مرض نزيف وراثي ينجم عن نقصان في عوامل التخثر الأساسية، مما يجعل المصاب بهذا المرض ينزف بشكل أكبر من الأشخاص الأصحاء في حال تعرضه لرضوض أو جروح بشكل عام.(80M)

2-مرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia):وهو مرض ناجم عن حدوث طفرة في الجين المكّون للهيموجلوبين، تسبب تغير في شكل خلية الدم الحمراء لتصبح بشكل منجلي أو كشكل الهلال، مما يعيق حركة تدفق الدم الطبيعية في الجسم.(81M)

3-مرض فون ويلبراند (Von Willebrand Disease):هو مرض وراثي متعلق بمشاكل النزيف، إذ أن الإصابة به تحد من قدرة الجسم على إنتاج بروتين فون ويلبراند المسؤول عن عمليات التخثر الطبيعية.(82M)

4-مرض الثلاسيميا (Thalassemia): هو من أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعًا، ويحدث بسبب خلل جيني؛ يسبب إنتاج كمية غير كافية من الهيموجلوبين الذي يحمل الأوكسجين على خلايا الدم الحمراء، ولهذا السبب فإن العديد من خلايا الدم الحمراء تتلف وتتحطم مما يسبب بدوره الإصابة بفقر الدم أو ما يعرف بالأنيميا (Anemia).

(83M)

(84M)

• يتكون الهيموجلوبين في الدم من نوعين من البروتينات وهما:

1- ألفا جلوبين (Alpha globin).

2-بيتا جلوبين (Beta globin).

وحدوث خلل أو طفرة جينية في الجين المسؤول عن إنتاج أحد هذه البروتينات هو سبب رئيسي للإصابة بمرض الثلاسيميا.

نوعا الثلاسيميا الأساسيان

(85M)

• ألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia): تنجم عن حدوث تغيّر أو خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الألفا جلوبين، أو عندما يكون الجين المسؤول عن تصنيع الألفا جلوبين غير موجود، وتجدر الإشارة إلى أنك تحتاج لأربع جينات ليتمكن جسمك من تصنيع الألفا جلوبين، وتحصل في الوضع الطبيعي على اثنين من هذه الجينات من كلا والديك، وهناك نوعان أساسيان للثلاسيميا من نوع ألفا وهما:

1. هيموجلوبين H: ويحدث عندما يكون الشخص يملك جيناً واحداً من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع الألفا جلوبين، أو في حال حدوث بعض التغيرات لثلاث جينات منهم.

• أعراض الإصابة بثلاسيميا الهيموجلوبين H:
• مشاكل في العظام متعلقة بعظام الفخذ و الساعد و الفك.
• اصفرار في لون البشرة.
• تضخم في الطحال.
• سوء في التغذية.

1. الاستسقاء الجنيني (Hydrops fetalis):وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جدًا، ويصيب الأطفال قبل الولادة، وعادةً ما يولد الطفل وهو ميت أو يموت بعد فترة قصيرة من الولادة، وتحدث هذه الحالة نتيجة فقدان للأربع جينات المسؤولة عن تكوين الألفا جلوبين أو حدوث تغير فيهم جميعًا.

• إلا أن معظم مصابي الثلاسيميا من نوع ألفا هم الأشخاص قاطني مناطق الجنوب الشرقي من آسيا ومنطقة الشرق الأوسط والصين.
• بيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia):تحدث نتيجة خلل يتعرض له الجين المسؤول عن إنتاج البيتا جلوبين، و هناك نوعان أساسيان لمرض الثلاسيميا من نوع بيتا:

1. الثلاسيميا الكبرى (Major Thalassemia): هي أخطر أنواع البيتا ثلاسيميا؛ حيث تظهر الأعراض بشكل ملحوظ عادةً عند الأطفال قبل إتمامهم لعامهم الثاني، ويصاحبها حدوث فقر دم شديد؛ قد يكون مهدد للحياة في بعض الأحيان، إضافةً لعدة أعراض، أهمها:

• فقدان الشهية.
• مشاكل في البلع.
• شحوب لون البشرة واصفرارها واصفرار بياض العين.
• تضخم في حجم الأعضاء الداخلية.
• إن مصابي هذا النوع من الثلاسيميا بحاجة لعمليات نقل دم مستمر، وتتراوح حاجة المريض لنقل الدم تبعًا لشدة خطورة حالته الصحية.

1. الثلاسيميا الصغرى (Minor Thalassemia): وهذا النوع من البيتا ثلاسيميا هو الأقل خطورة، وينجم عن حدوث تبادل في الجينين المسؤولين عن تكوين البيتا جلوبين، والمصابون بهذا النوع من الثلاسيميا ليسوا بحاجة لعمليات نقل دم ولا تظهر عليهم أعراض المرض.

• معظم من يصاب بالثلاسيميا من نوع بيتا هم الأشخاص قاطني مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط و الأمريكان من أصول أفريقية.

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

(86M)

تختلف أعراض الإصابة بالثلاسيميا من شخص لآخر، إليك أكثر الأعراض انتشارًا بين مصابي الثلاسيميا:

1. تغير في شكل العظام، وخاصةً عظام الوجه و الجمجمة؛ حيث قد يعاني مصاب الثلاسيميا من حدوث تمدد في نخاع العظم مما يسبب حدوث تشوهات عظمية، وقد يضعف ذلك العظم مما يجعله أكثر عرضة للكسر.
2. تضخم الطحال؛ إذ تسبب الإصابة بالثلاسيميا حدوث تكسر في خلايا الدم الحمراء، ولكي يقوم الطحال بوظيفته المتعلقة في التخلص من مواد الجسم التالفة (كالتخلص من خلايا الدم الحمراء بعد تكسرها) فسيزداد حجمه ليتناسب مع وظيفته.
3. حدوث اضطرابات في ضربات القلب.
4. تأخر في النمو والتطور الجسدي.
5. الشعور بالتعب والإرهاق بشكل مستمر.
6. اصفرار وشحوب في لون البشرة والوجه.

ما علاقة الثلاسيميا بالأنيميا؟

(85M)

• إن الإصابة بالثلاسيميا تجعل صاحبها أكثر عرضة لمشاكل فقر الدم(الأنيميا)، إذ أن عدد خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين من و إلى خلايا وأعضاء الجسم سيقل، وفي حالات الأنيميا الشديدة قد تصاب أعضاء الجسم المختلفة بالتلف والذي قد يكون قاتلاً في بعض الأحيان، ومن أعراض فقر الدم (الأنيميا):
• ضعف وإرهاق عام في الجسم.
• قصر وصعوبة في عملية التنفس.
• الشعور بدوار مستمر.

ما هي العوامل الخطورة التي تزيد من احتمالية الإصابة بمرض الثلاسيميا؟

(89M)

1. تاريخ العائلة المرضي: إذ أن الطريقة الوحيدة التي تؤدي لإصابة الفرد بالثلاسيميا هي انتقال جين الهيموجلوبين المصاب بطفرة من كلا الأبوين للأبناء.
2. الأعراق البشرية: كما ذكرنا سابقًا فإن الأفراد الأفارقة من أصل أمريكي و قاطني منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، و قاطني مناطق جنوب شرق آسيا هم أكثر الفئات العرقية عرضةً للإصابة بالثلاسيميا.